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生活資訊
中榮產前診斷的重要性與困難
2021-07-20 13:51:28    記者: 梁添義  報導

 

【記者梁金源/臺中報導】

臺中榮民總醫院19日優生遺傳學科曾振志主任說一位34歲的初產婦,沒有慢性疾病或特殊的用藥,初孕期的檢查一切正常(包含非侵入性母血篩檢)。然而,高層次超音波檢查時懷疑法洛氏四重症,除了安排羊膜穿刺及羊水晶片排除染色體基因的問題之外,也於第一時間轉診至小兒心臟科諮詢。於是,產婦在產檢醫師仔細的超音波追蹤下繼續妊娠,於39週自然產下一名男寶寶,在小兒團隊的照護下順利出院,並提供完整的治療計畫,陪伴他們迎接新生命的到來。

  另一位42歲的經產婦,接受試管嬰兒療程後成功懷孕。前一胎胎兒出生後有馬凡氏樣表徵,於4歲時因為肺炎及呼吸衰竭過世。此次懷孕因前胎狀況,提早接受超音波及基因檢查。超音波下發現長骨較長、蜘蛛樣趾、拇指徵象等典型表現,加上主動脈弓較為曲折且管徑較寬;羊水基因檢查確診馬凡氏症,發現FBN1基因突變。經過討論後產婦決定終止妊娠。診斷後進一步的諮詢和分析,以及下一次懷孕的準備,更是重要的課題。

  產前檢查包含抽血檢驗、羊膜穿刺、內診以及超音波檢查等,非侵入性母血檢查(NIPS)雖能提高染色體、基因異常的偵測率,卻無法取代超音波的角色,原因在於結構異常的胎兒不一定有染色體或基因的問題,而約一成多的結構異常胎兒可能於初期的篩檢未被檢出異常。

  圖說:臺中榮總優生遺傳學科曾振志主任(右一)婦女醫學部母胎醫學影像團隊也致力於產前診斷和多專科團隊的諮詢。七月上路的產檢新制。(記者梁金源/攝)

 

 


  


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